Sindrome del QT lungo

Cos'è la sindrome del QT lungo?

Editoria sanitaria di Harvard

La sindrome del QT lungo è una condizione ereditaria non comune, il che significa che è causata da geni trasmessi dai tuoi genitori. L'attività elettrica delle cellule cardiache è controllata da una serie di canali che pompano minerali, come sodio epotassio, dentro e fuori le celle. Se erediti geni che causano alterazioni in questi canali, può influenzare l'azione delle cellule del cuore.

Normalmente, un impulso elettrico inizia nel nodo del seno, situato nella camera superiore del cuore. L'impulso elettrico viaggia quindi verso le camere inferiori del cuore, chiamate ventricoli, causando la contrazione delle cellule muscolari dei ventricoli. Questa contrazione fa defluire il sangue dal tuo cuore, come quando spremere un palloncino pieno d'acqua, ma non legato in alto, fa schizzare l'acqua verso l'alto.



Le cellule del muscolo cardiaco quindi si rilassano. Durante questa fase di rilassamento, le cariche elettriche delle cellule devono recuperare.

Ci sono quantità normali di tempo per ciascuna di queste fasi del battito cardiaco, chiamate intervalli. Un test chiamato elettrocardiogramma (ECG) può mostrare quanto tempo impiega l'impulso a passare attraverso determinate sezioni del cuore e quanto tempo impiegano le cellule muscolari cardiache nei ventricoli a riprendersi. Il tempo di recupero è noto come intervallo QT.

L'intervallo QT dura solo una frazione di secondo; normalmente dura circa un terzo di un intero battito cardiaco. Nelle persone con sindrome del QT lungo, l'intervallo dura più a lungo di quanto dovrebbe perché le cellule del muscolo cardiaco hanno difficoltà a prepararsi per la contrazione successiva.

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Un intervallo QT prolungato non causa sintomi. Tuttavia, il ritardo nella ricarica sconvolge i tempi elettrici del cuore. Ciò rende più probabile che il cuore sviluppi ritmi cardiaci anormali, chiamati aritmie. A volte queste aritmie possono essere pericolose, persino mortali.

Le persone con sindrome del QT lungo potrebbero non mostrare sempre un intervallo QT anormalmente lungo su un ECG. Molti fattori diversi possono influenzare il tempo di recupero anche di normali cellule cardiache. A volte lunghi intervalli QT si verificano solo durante l'esercizio, nei momenti di intensa emozione o dopo essere stati spaventati.

La sindrome ereditaria del QT lungo non è così comune come un intervallo QT prolungato causato da un farmaco o da uno squilibrio di alcuni minerali nel flusso sanguigno. È noto che più di 50 farmaci allungano l'intervallo QT e alterano il ritmo cardiaco.

Le due sindromi ereditarie del QT lungo meglio conosciute sono la sindrome di Romano-Ward e la sindrome di Jervell e Lange-Nielsen. Dei due, la sindrome di Romano-Ward è più comune. È una condizione ereditaria autosomica dominante, il che significa che puoi avere un QT lungo se erediti un gene anormale da uno dei genitori. La sindrome di Jervell e Lange-Nielsen è rara. Le persone con questa sindrome hanno un intervallo QT molto lungo e sono anche sorde. La sindrome di Jervell e Lange-Nielsen è una condizione ereditaria autosomica recessiva, il che significa che è necessario ereditare due geni anormali, uno da ciascun genitore, per ottenere questa sindrome.

Sintomi

Nella maggior parte delle persone, un intervallo QT prolungato non causa alcun sintomo. La preoccupazione è che possa portare a un ritmo cardiaco anormale (aritmia), che potrebbe essere pericoloso per la vita. Le aritmie possono anche causare svenimento e mancanza di respiro.

Diagnosi

La diagnosi viene solitamente effettuata dopo aver avuto un ECG standard che mostra un intervallo QT lungo. Il medico potrebbe prescrivere questo test se hai una storia familiare di sindrome del QT lungo o una storia familiare di morte improvvisa. Il QT prolungato può anche essere identificato quando una persona ha un ECG per qualche altro motivo non correlato.

Poiché la sindrome del QT lungo non crea sempre intervalli QT più lunghi del normale, è possibile che il tuo ECG possa essere normale anche se in altri momenti hai intervalli QT prolungati. Se il medico sospetta che sia così, potrebbe esserti chiesto di indossare un monitor Holter.

Come un ECG, un monitor Holter registra i segnali elettrici del tuo cuore. Il dispositivo è piccolo, portatile e può stare in tasca. Un tecnico applicherà elettrodi sulla pelle del torace e li collegherà ai cavi collegati al monitor. Indossi il monitor per 24 o 48 ore, mentre svolgi le tue normali attività. Tieni anche un diario annotando quando hai sintomi.

Dal momento che alcune persone hanno solo intervalli QT lunghi quando si esercitano, ti potrebbe essere chiesto di camminare o correre su un tapis roulant mentre sei collegato a una macchina per ECG. Questo è spesso chiamato stress test. Se non riesci a fare esercizio, potresti ricevere un'iniezione di medicinale che fa lavorare il tuo cuore e fa battere forte, come se ti stessi allenando.

Il medico ti esaminerà anche e ti chiederà informazioni su eventuali farmaci che assumi, inclusi farmaci da banco, erbe e integratori e droghe illegali. Lui o lei cercherà segni di condizioni che possono abbassare i livelli ematici di potassio emagnesio, come i disturbi alimentari anoressia nervosa e bulimia, vomito o diarrea in eccesso e alcunitiroidedisturbi.

I test genetici per la sindrome del QT lungo possono essere raccomandati in determinate situazioni, ad esempio se molte persone nella tua famiglia ne hanno. Il test genetico è semplice da eseguire: si tratta solo di fornire un campione di sangue.

Durata prevista

La sindrome del QT lungo ereditario non scompare. Se si dispone di un lungo intervallo QT causato da un farmaco che si sta assumendo o da uno squilibrio minerale, molto probabilmente scomparirà una volta che si interrompe l'assunzione del farmaco o si cura lo squilibrio. Nota che se un tipo di farmaco ti provoca un QT prolungato, altri farmaci che influenzano l'intervallo QT probabilmente ti influenzeranno allo stesso modo. Chiedi al tuo medico ogni volta che inizi un nuovo farmaco.

Prevenzione

Non c'è modo di prevenire la sindrome del QT lungo ereditaria. Tuttavia, le persone con la sindrome ereditaria vogliono evitare di assumere farmaci che possono rendere il QT ancora più lungo di quanto non sia naturale. Mangiare abbastanza cibo e una dieta equilibrata possono prevenire squilibri minerali che possono allungare l'intervallo QT.

Chiunque inizi un nuovo farmaco dovrebbe verificare con un farmacista o un medico le potenziali interazioni con i farmaci attuali. Ciò include le persone che non hanno alcuna storia di intervalli QT lunghi. Alcune combinazioni di farmaci possono prolungare significativamente l'intervallo QT, aumentando il rischio di aritmia.

Trattamento

Il trattamento per le persone con sindrome del QT lungo ereditario generalmente non riduce la lunghezza dell'intervallo QT. Ma può ridurre notevolmente il rischio di battiti cardiaci anormali pericolosi per la vita e svenimenti. La maggior parte delle persone con sindrome del QT lungo ereditaria assume beta-bloccanti, che impediscono al cuore di battere velocemente durante l'esercizio o eventi stressanti.

Se i sintomi si manifestano quando ti alleni o sei sotto stress, è meglio evitare un esercizio molto faticoso e tenere a bada lo stress. Esercizi di respirazione, meditazione e yoga sono tutti modi per aiutare a gestire lo stress. Il medico potrebbe anche suggerirti di mangiare cibi ricchi di potassio, come le banane, o di assumere integratori di potassio.

Se sei svenuto o hai sviluppato ritmi cardiaci pericolosi a causa della sindrome del QT lungo, sei a maggior rischio di avere gravi complicazioni dalla sindrome. Il medico potrebbe suggerirti un intervento chirurgico per impiantare un pacemaker o un defibrillatore cardioverter impiantato nel torace. Questi dispositivi monitorano il ritmo cardiaco e forniscono correnti elettriche al cuore quando rilevano un ritmo cardiaco anormale.

Un'altra opzione chirurgica è quella di avere una procedura in cui i nervi che spingono il cuore a battere più velocemente in risposta a stress fisico o emotivo vengono tagliati. Dopo l'intervento chirurgico, è molto meno probabile che si sviluppino ritmi cardiaci pericolosi in risposta allo stress o all'esercizio.

Quando chiamare un professionista

Consultare il medico se si verificano svenimenti, aritmie o mancanza di respiro inspiegabile.

Prognosi

La cosa spaventosa della sindrome del QT lungo è che può causare morte improvvisa in persone altrimenti sane. Ma le persone che si scoprono ad avere un intervallo QT lungo possono ridurre significativamente il rischio di un'aritmia evitando cose che potrebbero allungare l'intervallo QT, come lo stress e l'esercizio fisico intenso. Chiedi al tuo medico un consiglio su quanto e quali tipi di esercizi sono i migliori per te.

I farmaci, come i beta-bloccanti e l'impianto chirurgico di un pacemaker-defibrillatore possono migliorare notevolmente la prognosi.

Risorse esterne

Istituto nazionale del cuore, del polmone e del sangue
Centro di informazione sanitaria
PO Casella 30105
Bethesda, MD 20824-0105
Telefono: 301-592-8573
www.nhlbi.nih.gov

Società del ritmo cardiaco
1400 K Street, NW
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Telefono: 202-464-3400
www.hrspatients.org

Ulteriori informazioni

Consulta sempre il tuo medico per assicurarti che le informazioni visualizzate in questa pagina si applichino alle tue circostanze personali.